Нижегородские учёные открыли новый синдром, связанный с мутацией гена Spout1

Исследование выявило, что мутации гена Spout1 вызывают одинаковые симптомы у 28 детей по всему миру. Учёные впервые описали функцию этого гена, используя уникальную экспериментальную модель на лабораторных животных.

«На уникальной экспериментальной модели лабораторных животных мы впервые описали функцию гена Spout1, мутации которого выявили при анализе генома семей, где есть дети с врождёнными пороками развития нервной системы. Все эксперименты на мышах выполнены в лаборатории ННГУ с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации», — рассказала старший научный сотрудник лаборатории Елена Кондакова.

Выключение гена Spout1 на животных моделях позволило воспроизвести симптомы, наблюдаемые у больных детей. Это открытие важно для диагностики, прогноза течения заболеваний, а также для совершенствования методов пренатальной и преимплантационной диагностики.

«Выяснилось, что мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребёнка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии», — пояснил ведущий мировой специалист в области генетики развития мозга, профессор Виктор Тарабыкин.

В настоящее время учёные лаборатории продолжают изучать другие гены, участвующие в развитии неврологических заболеваний. Исследование проводилось по государственному заданию Министерства науки и высшего образования России, а его результаты опубликованы в ведущем международном журнале Nature Communications.

Это открытие даёт надежду семьям, находящимся в зоне риска, на рождение здоровых детей благодаря совершенствованию методов диагностики и профилактики.

Фото: ННГУ им. Н.И. Лобачевского